Генетическая страховка

Для того чтобы в семье родился здоровый малыш, абсолютно всем парам, планирующим стать родителями, необходимо заранее посетить генетическую консультацию. Для чего это нужно?
Рассказывает доктор медицинских наук, профессор, руководитель лаборатории клинической генетики Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН в г. Москве Владимир Анатольевич Бахарев.
О необходимости консультации генетика осведомлены немногие. Считается, что эта услуга нужна лишь тем парам, которые находятся в генетической группе риска. Как специалист, я уверен в том, что медико-генетическое консультирование нужно пройти всем супругам, планирующим иметь ребенка.
Сегодня проблема рождения детей с врожденной патологией актуальна по нескольким причинам. Малыши с такими дефектами составляют 5% среди всех рожденных детей, и это немаленькая цифра. Так, пороки развития плода встречаются у одного из 1000 новорожденных, болезнь Дауна – у одного из 800, адреногенитальный синдром – в одном случае из 5000.
Кроме того, до конца вылечить наследственную патологию сегодня, к сожалению, невозможно. Если наследственное заболевание есть, оно будет сопровождать человека до конца жизни. Какие-то болезни можно «приструнить» с помощью постоянного приема лекарств и коррекции питания. Но немало и таких заболеваний, которые приводят к смерти ребенка. Многие малыши погибают очень рано, иногда в первые месяцы жизни, и помочь им трудно. Единственный способ избежать этого – это профилактика, и главным ее звеном является медико-генетическое консультирование.
Есть пары, которым генетическая консультация жизненно необходима. Они составляют примерно 15% от всех семей, планирующих и ожидающих рождение ребенка. Итак, супруги входят в группу риска, если:
l у них уже родился ребенок с каким-либо наследственным заболеванием;
l брак был заключен между близкими родственниками;
l у женщины были выкидыши или их угроза;
l пара собирается начать лечение бесплодия;
l во время беременности были выявлены изменения развития плода; будущая мать старше 35 лет.
Но часто бывает так, что больной ребенок рождается в семье, где вроде бы никаких проблем с наследственностью не было. Поэтому все профилактическое обследование построено так, чтобы обнаружить патологию как можно раньше. Оно в первую очередь направлено на выявление наиболее часто встречающихся заболеваний. Часть исследований проводится еще до беременности, часть – уже во время нее.
Программа профилактики состоит из нескольких этапов. Первый из них – подготовка к беременности. В этот период оба супруга должны посетить генетическую консультацию и сдать кровь для определения хромосомного набора. После этого врач дает женщине рекомендации по питанию, а также решает вопрос о необходимости дополнительного применения фолиевой кислоты – одного из самых действенных средств профилактики пороков развития плода.
Следующий этап – ведение беременности – наиболее важен. Ведь точно определить, правильно ли развивается плод, можно только после его непосредственного обследования. Поэтому все будущие мамы обязательно проходят контрольные ультразвуковые исследования в каждом триместре беременности. С помощью УЗИ можно выявить до 30% пороков развития ребенка, причем на тех сроках, когда еще есть возможность прервать беременность.
Кроме того, каждая беременная женщина должна сдать анализы на сывороточные маркеры крови. На медико-генетической консультации врач проанализирует их результаты и определит вероятность возникновения у плода врожденных дефектов. При наличии каких-либо подозрений проводится инвазивная пренатальная диагностика. Ее цель – взять клетки плода для исследования и постановки диагноза. Она имеет минимальный риск для здоровья матери и плода и при этом очень информативна.
Есть заболевания когда, к сожалению, единственным выходом будет прерывание беременности. Но во многих случаях при своевременной диагностике можно сохранить жизнь малыша. Он будет жить нормальной жизнью, но будет вынужден постоянно принимать медикаменты. Кроме того, сейчас нашими учеными разрабатывается уникальное направление – внутриутробная хирургия. Она позволит осуществлять операции у плода в утробе матери и корректировать некоторые врожденные пороки его развития.
Разумеется, генетическое консультирование – это не панацея. Но как бывает обидно, когда пара приходит на прием слишком поздно, а врач знает, что мог бы помочь этим людям, если бы они обратились к нему чуть раньше. Сеть медико-генетических консультаций работает во всех регионах России, поэтому пройти обследование у генетика может сегодня любая женщина. Главное – это знание и желание родить здорового малыша.