диагноз ставит генетик

Сегодня появились новые методы диагностики, которые в сложных ситуациях помогают беременным женщинам узнать все подробности о здоровье своих будущих малышей.
Рассказывает главный специалист по медицинской генетике Московской области, руководитель медико-генетического отделения Московского областного научно-исследовательского института акушерства и гинекологии – Людмила Александровна Жученко.

– В каких случаях врач рекомендует проведение какого-либо инвазивного метода пренатальной диагностики?
– О необходимости подобной диагностики, как правило, сообщает врач-генетик. Именно он определяет риск рождения неполноценного ребенка в результате наступившей или только планируемой беременности. Чаще всего такому риску подвергаются женщины, забеременевшие после 35 лет. Также это могут быть и те женщины, у которых первый ребенок имеет какие-то наследственные или врожденные патологии. Или же такая проблема имеется у одного из родителей. Надо сказать, что каждая будущая мама прежде всего должна пройти ультразвуковое обследование. Оно выявляет анатомические дефекты у плода. Ещё надо сдать специальный анализ крови на хромосомную аномалию, синдром Дауна, у плода. Затем врач-генетик назначает инвазивные процедуры. Они называются инвазивными, так как, в отличие от УЗИ, выполняемого снаружи, требуют внутреннего вмешательства. Но каждой будущей маме их проходить, безусловно, не надо.
– Какие методы инвазивной пренатальной диагностики сегодня существуют?
– Существует несколько методов. На ранних сроках (до 14 недель) проводится трансцервикальная биопсия хориона. Это забор тканей через канал шейки матки.
Во втором триместре может быть назначена биопсия хориона или ворсинок плаценты, амниоцентез, забор околоплодной жидкости, или кордоцентез, пункция пуповины, через брюшную стенку.
Все операции проводятся под местным обезболиванием и под постоянным контролем ультразвука. Естественно, что перед процедурой необходимо пройти лабораторное обследование, сдать анализы крови, мазки.
В соответствии с полученными результатами врач-генетик выдает заключение.
– В каждом конкретном случае должно быть назначено определенное исследование?
– Назначение той или иной процедуры обусловлено сроком беременности и методикой исследования плодного материала. Выбор процедуры обусловлен именно этим.
– Есть ли какие-то противопоказания к обследованию?
– Противопоказаниями могут быть различные технические сложности: положение плода и плаценты, количество околоплодных вод. Также различные патологические состояния беременности, инфекционные заболевания, общее состояние женщины.
– Насколько результаты исследования оправдывают его риск?
– Инвазивное обследование плода – стандартная процедура. Забор, например, крови из вены – тоже инвазивная операция. Но к ней привыкли. При условии соблюдения всех норм и отсутствии противопоказаний основной риск – угроза выкидыша. В количественном значении он равен 2–3%. Но эти показатели не превышают риск возникновения той ж проблемы у остальных беременных. Получаемый же результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка. Тем более, что эти методы дают наиболее точный результат и являются именно достоверно-диагностическими, а не вероятностными, как, например, диагностика хромосомной патологии у плода по крови матери.
– Что может предложить современная медицина, если результаты исследования оказались не очень хорошими?
– Сейчас существует ряд методик, которые позволяют корректировать состояние плода. В основном, они применяются, когда надо максимально сохранить функции почек до срока родов. Но есть и более сложные операции.
– Где можно пройти подобное обследование?
– Назначение, проведение диагностической процедуры и исследование полученного материала – это единый процесс. Врач-генетик консультирует в медико-генетическом учреждении по месту жительства. Для обследования женщина направляется в пренатально – диагностические центры. Оттуда собранный материал отправляют в профильные генетические лаборатории.
Наиболее крупные центры, где можно пройти подобные исследования, в Москве, например, – это Всероссийский научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии, Центр планирования семьи и репродукции человека, а также родильный дом № 27.