Ребенок без риска

У «поздних» мам и женщин из групп риска появилась новая возможность родить здорового ребенка. Ее предоставляет совершенно новый для России метод полной генетической диагностики эмбрионов.

Рассказывает врач клинической диагностики Лаборатории молекулярно-генетических методов НЦАГиП им. академика В.И. Кулакова Минздрава РФ Алексей Николаевич Екимов.

— Расскажите, пожалуйста, в чем суть нового исследования. Какую информацию оно дает?

— Речь идет о полногеномной диагностике эмбрионов, которая осуществляется еще до наступления беременности. Вы спросите, как это возможно, что эмбрион уже есть, а беременности нет? Такая уникальная ситуация возникает при прохождении программы ЭКО.

Сначала женщине проводится стимуляция суперовуляции. Затем врачи забирают созревшие яйцеклетки. И после оплодотворения получают несколько эмбрионов. У каждого из них имеется 23 пары хромосом. И в некоторых случаях в них могут быть заложены разные генетические нарушения. Если подсадить женщине эмбрион с такими дефектами, у нее может родиться нездоровый малыш. Но теперь мы можем принять превентивные меры — исследовать весь геном эмбриона. И перенести женщине в матку только неповрежденных зародышей.

— Как проходит эта процедура?

— Это исследование относится к новейшим ДНК-технологиям. Его проводят врачи-генетики на чипах высокого разрешения.

Диагностика проводится, как правило, на третий день жизни эмбрионов. У них берут на анализ клетки, а их самих на время замораживают в криобанке. Генетики на высокоскоростном сканере анализируют все ДНК взятых клеток. Детально исследуют число и структуру всех хромосом. И в результате — точно подтверждают отсутствие или наличие у эмбрионов каких-то аномалий. Обычно на это уходит два дня.

Затем хранящиеся в криобанке эмбрионы подвергают разморозке. И те из них, у которых всё в порядке, пересаживают матери.

Надо заметить, что сама процедура прохождения ЭКО при этом никак не осложняется. У пациентки не проводится никаких дополнительных манипуляций и вмешательств.

— И в итоге женщина беременеет абсолютно здоровым ребенком?

— Можно сказать и так. Хотя стопроцентных гарантий безупречного здоровья в будущем, пожалуй, не может дать никто. Все-таки состояние малыша зависит от массы разных условий. Многое определяется течением беременности и родов. А также последующим уходом за младенцем.

Однако новая диагностика позволяет исключить именно генетические нарушения — те, которые нельзя исправить ни правильным образом жизни во время беременности, ни самым благополучным течением родов.

В результате это существенно снижает риск невынашивания беременности — ведь эмбрионы с некоторыми хромосомными нарушениями в какой-то момент останавливаются в развитии. Беременность при этом «замирает» или происходит спонтанный выкидыш.

Во-вторых, такая диагностика также позволяет исключить «поломки в генах», приводящие к тяжелой умственной отсталости и порокам физического развития. В частности, речь идет о синдроме Дауна, синдроме Шерешевского-Тернера, синдроме Эдварда и других хромосомных аномалиях.

— Но ведь генодиагностика эмбрионов проводилась в клиниках по лечению бесплодия и раньше, не так ли?

— Все верно, предымплантационная диагностика осуществлялась и до появления новой методики. Сейчас ее практикуют во многих российских центрах ЭКО. Но при прежнем подходе врачи могут проанализировать только 9–12 пар хромосом. В то время как новый метод позволяет исследовать все 23 пары хромосом, весь геном будущего человека.

Есть у традиционной генодиагностики и еще один недостаток. При ее проведении несколько снижается вероятность беременности.

— Кому стоит пройти новый вариант диагностики?

— Прежде всего, женщинам-носительницам хромосомных аномалий. В этом случае диагностика выявит, кому из эмбрионов они передались, а кого с успехом миновали.

Важно пройти это исследование парам, у которые уже есть дети с врожденными пороками развития. А также при наличии тяжелого мужского фактора бесплодия — для того, чтобы исключить его передачу ребенку.

ДНК-анализ рекомендуется женщинам с неоднократной «замершей» беременностью, с повторными выкидышами на ранних сроках. При двух и более неудачных попытках искусственного оплодотворения.

Стоит провести такую диагностику и будущим мамам старше 37 лет. Ведь, как известно, риск генетических нарушений у ребенка повышается с возрастом матери.

— Скажите, эта услуга доступна только при прохождении ЭКО?

— Да, пока что ею можно воспользоваться только в цикле экстракорпорального оплодотворения. Причем на данный момент новая технология доступна только в крупнейших женских клиниках страны.

Проводить это исследование возможно в каждом протоколе ЭКО. Но при наличии не менее шести эмбрионов.

Однако в недалеком будущем новый метод будет использоваться также и в дородовой диагностике беременных. Генетики будут исследовать пуповинную кровь и ткани оболочек плода. И если у ребенка обнаружат нарушения, будут приняты необходимые меры. Так, некоторые врожденные дефекты можно прооперировать еще во внутриутробном периоде или сразу же после рождения.

Словом, для женщин, грамотно планирующих беременность, возможностей родить здорового малыша становится все больше.