Инсульт по наследству

Сенсация в мире медицины: теперь, утверждают врачи, инсульта можно избежать. Что для этого нужно делать?

В круглом столе принимают участие специалисты столичного Научно-исследовательского института инсульта Российского государственного медицинского университета под руководством члена-корреспондента РАМН, профессора Вероники Игоревны Скворцовой:

– кандидат медицинских наук, заведующий отделением диагностики и лечения инсульта Николай Анатольевич Шамалов,

– кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник, врач-невролог

ГКБ №31 Ирма Мухамедовна Шетова.

 – Инсульт – заболевание сложное и непредсказуемое. Как удалось его «приручить»?

Николай Шамалов: – К сожалению, полностью «приручить» его пока не в наших силах. Но сегодня, и это действительно прорыв в медицине, мы можем частично контролировать его появление.

На данный момент очевидно, наследственная предрасположенность к сосудистым заболеваниям, в том числе и к инсульту, существует. Есть отдельные гены, которые его вызывают. Определив их, можно с большей долей вероятности сказать, насколько возможно появление этого недуга.

– То есть вы хотите сказать, что достаточно сдать кровь на генетику и тогда будет ясно, ждать инсульта или нет?

Ирма Шетова: – Не все так просто. В развитии большинства инсультов задействованы сразу несколько генов, отвечающих за разные факторы: вязкость крови, уровень холестерина, развитие артериальной гипертонии и атеросклероза. Причем для оценки степени риска важно не наличие или отсутствие «плохого» гена, а его структура.

Например, ген, кодирующий развитие такого грозного фактора риска инсульта, как артериальная гипертония, имеет три разных структуры. Люди, являющиеся носителями одной из них, наиболее подвержены высокому артериальному давлению, а значит, у них растет риск развития инсульта. То же самое касается других заболеваний, таких, как сахарный диабет, атеросклероз, повышенный уровень холестерина. У людей, имеющих несколько «плохих» структур, увеличивается риск развития всех этих заболеваний и, как следствие, инсульта. То есть налицо «суммируемый» эффект.

– Задачка непростая. Неужели это возможно – отследить сотни генов и просчитать все возможные вариации?

Николай Шамалов: – На самом деле, этого и не нужно делать. За тот или иной фактор риска отвечает несколько генов, каждый из которых имеет свой статус. Один проявляется, скажем, в 80% случаев, другой – в 30%, а третий –

лишь в 2–3%. Понятно, что нужно обратить внимание на первые два – они и будут определяющими. Таким образом, насчитывается порядка десяти основных генов, которые и имеет смысл оценить.

– Хорошо, человек сделал анализ и узнал свой генотип. Что дальше?

Николай Шамалов: – Если у него так называемый критический генотип –

есть предрасположенность к инсульту, нужно обратить внимание на питание, режим, физическую активность, вредные привычки. То есть необходимо придерживаться определенных правил. Не злоупотреблять жирными, солеными, острыми блюдами, так спланировать свою жизнь, чтобы было время не только на работу, но и на полноценный отдых. Важно регулярно заниматься спортом и, конечно, отказаться от вредных привычек – курения и алкоголя.

– Мы говорим о генетике, и вдруг те самые общие советы по здоровому образу жизни, которые сегодня знает каждый. Как одно соотносится с другим?

Николай Шамалов: – В том-то и дело, что знает. Но выполняет ли – вот в чем проблема. Мы всегда хотим получить чудо-таблетку, которая спасла бы нас от всех болезней. И кажется, что каждое медицинское открытие лишь приближает нас к этому – вот еще на один шаг приблизились к идеалу. На самом деле все это большое заблуждение – чудодейственных методов или средств нет. И не думаю, что в ближайшее время они появятся.

Открытие «генов инсульта» – это здорово. Но ведь их наличие – лишь предрасположенность, а вот реализуется она или нет – дело рук самого человека. Ему, как никому другому, нужно следить за тем же питанием, режимом, вредными привычками. Известно, что, например, курение в шесть раз повышает риск инсульта. А гиподинамия, и это данные последних лет, – в три раза.

Ирма Шетова: – Есть и совсем новые интересные данные. Согласно проведенным исследованиям, огромная роль в возникновении инсульта принадлежит гормональным препаратам, в частности ОК. Сегодня уже доказано, что если женщина принимает их, то она автоматически попадает в группу риска. Он увеличивается в несколько раз, если эта женщина курит, а вдобавок имеет еще и повышенную массу тела!

– А когда и кому стоит в первую очередь задуматься о генетике и отправиться сдавать анализы? Где это можно сделать?

Ирма Шетова: – Конечно, было бы неправильно утверждать, что это медико-генетическое тестирование нужно всем. Отнюдь. В первую очередь такие анализы следует сделать тем, кто входит в группу риска. Это люди старше сорока пяти лет с семейными случаями инсульта, с гипертонией, атеросклерозом или другими заболеваниями сердца и сосудов.

Пройти подобное исследование можно в обычной лаборатории, сдав кровь из вены. Как правило, вы получаете результаты на руки. А далее при необходимости можно проконсультироваться с генетиком. Такие специалисты есть в крупных медицинских центрах и клиниках, а также всегда можно обратиться на кафедру медицинской генетики любого медицинского вуза. В Москве прицельно этими вопросами занимается Институт молекулярной генетики.

– А почему именно 45 лет, ведь сейчас все чаще случаются «молодые» инсульты?

Ирма Шетова: – Да, такая тенденция есть, но пока это скорее исключение, чем правило. А вот 40 лет – это определенный рубеж, когда у человека уже набирается определенное количество болезней, которые могут послужить толчком к запуску «плохой» наследственности. К тому же есть и чисто физиологические причины. Например, утолщается стенка сосудов, что делает их менее упругими и создает проблемы для нормального течения крови.

Хотя, если есть определенные опасения, можно сделать такой анализ в любом возрасте, даже детям. Ведь, как известно, генотип – величина неизменная. Он дается человеку один раз и на всю жизнь.

– В последние годы много говорят о генотерапии. Что сейчас ей подвластно?

Николай Шамалов: – Да, это верно. Генотерапия сегодня – одно из самых новых направлений в медицине. Ученые всего мира пытаются найти то, что позволит управлять генами. Но пока это лишь первые робкие попытки.

Возьмем к примеру лечение стволовыми клетками. Что касается болезней нервной системы, то здесь пока больше вопросов, чем ответов.

Ирма Шетова: – Генотерапия – это вопрос будущего, и многое из того, над чем сегодня работают специалисты, будет завершено еще нескоро. Например, так называемая запрограммированная гибель клеток.

Каждая из клеток в организме человека имеет свой срок – в определенный момент она должна погибнуть, чтобы спасти других.

Но происходит сбой, и клетки начинают жить дольше, чем им положено. Это ведет к нарушению всей системы организма. Самый яркий пример – онкология, когда  «плохие» клетки не просто не погибают, но и продолжают делиться.

Сейчас ученые пытаются найти механизмы, которые помогут управлять «разбушевавшимися» клетками.

На сегодняшний день основное значение и практическая польза открытых генов инсульта – в их существовании. Они обнаружены, а значит, нужно позаботиться о том, чтобы они никогда не проявили свой «скверный» характер.