Как исправить ошибки природы?

Как исправить ошибки природы?

В мире активно развивается новое направление – диагностика и лечение заболеваний человека до его появления на свет. Какие проблемы сегодня уже подвластны российским медикам? Чего можно ждать в ближайшие несколько лет?

Рассуждают ведущие специалисты НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта РАМН в Санкт-Петербурге:

  • академик РАМН, заслуженный деятель науки РФ, профессор, директор института, главный акушер-гинеколог Санкт-Петербурга и Северо-Западного округа Эдуард Карпович Айламазян;
  • член-корреспондент РАМН, профессор, заслуженный деятель науки РФ, заведующий лабораторией пренатальной диагностики наследственных и генетических болезней, главный генетик Санкт-Петербурга Владислав Сергеевич Баранов;
  • доктор медицинских наук, профессор, руководитель лаборатории физиологии и патофизиологии плода того же института Наталья Григорьевна Павлова.

– Внутриутробная диагностика на сегодня одно из самых перспективных направлений в гинекологии. Именно ваш институт был первым в нашей стране, кто стал заниматься этим вопросом. Каковы успехи на сегодняшний день?

Э. Айламазян: – Самое главное, ради чего, собственно, все и делается, – это сократить количество детей с неисправляемыми пороками. Мы стараемся найти методы, которые помогут еще до родов понять, насколько эмбрион здоров. Скажу даже точнее – жизнеспособен и готов к нормальному человеческому существованию.

Никто не ратует за то, что нужно бороться, скажем, с диабетом или болезнями почек. Такие и сотни других проблем сегодня хорошо поддаются лечению, и в принципе, с ними можно долго и нормально жить.

Нас интересуют такие нарушения, которые либо делают человека инвалидом, либо значительно сокращают его жизнь. Из всех известных на сегодня четырех с половиной тысяч наследственных заболеваний мы отслеживаем только порядка двадцати.

В. Баранов: – Подавляющее большинство из них – это генные болезни. Не вдаваясь в научные дебри, скажу просто. На генном уровне происходит тот или иной сбой, который и приводит к появлению эмбриона с определенными нарушениями.

Их довольно много, все перечислять не буду. Но самые известные назову: это болезнь Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз.

Сейчас мы умеем практически со стопроцентной долей вероятности определять их уже во время беременности.

Н. Павлова: – Помимо этого, нас интересуют и врожденные пороки развития – анатомические нарушения. Понятно, что есть такие, при которых возможна полная или частичная реабилитация. Она позволяет ребенку социально адаптироваться в дальнейшей жизни. Но бывают и такие «ошибки природы», которые просто не дают шанса на выживание или приводят к глубокой инвалидности.

Еще один важный момент –

замедление роста и развития плода.  Эмбрион не получает достаточного количества кислорода, что сказывается на нем. Он мало прибавляет в весе, у него хуже формируются органы и ткани.

Согласно новым данным, все те сложности, которые плод испытывает во внутриутробном периоде, с новой силой вспыхивают уже в реальной жизни. В частности, неблагоприятные условия внутриутробного развития приводят в дальнейшем к заболеваниям сердца и сосудов.

Поэтому мы сейчас особо тщательно отслеживаем развитие пло-да на всех этапах беременности.

И конечно, особое внимание по-прежнему на резус-конфликт. Даже если первая беременность закончилась удачно, а иммунопрофилактика не проведена, то возможны осложнения при последующих беременностях. В отдельных случаях даже гибель плода.

– Но ведь сейчас всех беременных обязали сдавать кровь на генетику, на тот же синдром Дауна. В чем же здесь новизна?

Э. Айламазян: – Не совсем так. Сейчас беременные могут бесплатно в женских консультациях сдать такой анализ. Но делают это далеко не все, многие отказываются. И совершенно напрасно –

в связи с наметившейся сегодня тенденцией на поздние роды это особенно актуально. Чем старше мать, тем больше, как известно, риск хромосомных нарушений у ребенка.

Именно поэтому мы разработали особую диагностическую программу, позволяющую оценить риск наследственных заболеваний.

Для этого будущей маме нужно всего лишь сдать биохимический анализ крови на соответствующие белки и сделать УЗИ. Полученные данные заносятся в компьютер и обрабатываются. Результат – суммарный риск возможных заболеваний у ребенка.

– Насколько я знаю, подобные программы применяют и в столице. Чем именно отличается ваша разработка?

Э. Айламазян: – Уникальность нашей программы в том, что мы учитываем не некие средние показатели, а те особенности, которые свойственны жительницам нашего региона. То есть изначально эта диагностика создавалась именно под них.

Практика подтверждает теорию. В 2008 году по сравнению с 2007 годом у нас родилось в два раза меньше детей с тем же синдромом Дауна.

– Долгое время определить заболевания у плода можно было, взяв анализ из плаценты. Сейчас вы утверждаете, что достаточно беременной женщине сдать кровь. Неужели такое возможно?

В. Баранов: – Да, это уже не фантастика. Благодаря открытиям в области генетики мы можем распознать те белки эмбриона, которые попадают в кровь матери. Оценив их, мы предполагаем, какие проблемы возможны у будущего ребенка.

Эта методика имеет один весомый плюс – ее можно применять уже в первом триместре беременности. Чем раньше будут обнаружены серьезные нарушения в развитии плода, тем безопаснее для здоровья женщины методы решения этой проблемы.

– А кто принимает окончательное решение, если те проблемы, которые обнаружены, решить нельзя?

Э. Айламазян: – Последнее слово всегда за семьей. Врач лишь предупреждает и прогнозирует. Но окончательное решение он принимать не вправе.

Знаю много случаев, когда будущие родители сознательно идут на рождение больного ребенка. У каждой пары свои причины. Не нам их судить. Таков их выбор, и мы обязаны его уважать.

В. Баранов: – Добавлю лишь, что окончательное решение никогда не принимается на основании лишь единичного обследования. Если есть серьезные подозрения, то проводится дополнительная диагностика, в том числе и та, о которой вы говорили – по крови, взятой из плаценты.

Наша комплексная программа – это скорее скрининг. Метод, который нужен для массового обследования с целью выделить ту группу людей, которым требуется более тщательная проверка.

– Определить возможные заболевания у эмбриона сегодня уже реально. А что делать с этим дальше? Как-то их можно лечить?

Э. Айламазян: – Определенные достижения на сегодняшний день есть. Одно из наших ноу-хау – это лечение такого непростого заболевания, как спинально-мышечная атрофия. Это тот случай, когда ребенок появляется на свет и остается инвалидом. Он не может двигаться. Сейчас мы нашли способ решения этой проблемы.

Есть наработки и в борьбе с гемофилией и муковисцидозом. Пока на уровне испытаний, но лед тронулся, и это замечательно.

Н. Павлова: – Хорошие результаты в лечении плода при резус-конфликте. Сейчас мы активно используем такой метод, как внутриутробное переливание крови. В других странах мира вообще забыли, что такое резус-конфликт.

Всем женщинам с отрицательным резус-фактором, имеющим резус-положительного мужа, сразу  после родов там проводится вакцинация. И дальше проблем у них уже не возникает. Большая российская проблема – отсутствие такой государственной программы профилактики.

Поэтому мой совет женщинам в таких ситуациях – во время первой и каждой последующей беременности обязательно проконсультируйтесь с врачом. Сдайте анализ крови на антитела. И при их отсутствии проведите двухкратную иммунопрофилактику – в 28 недель и после родов. В некоторых случаях при иммунологических проблемах требуется принять меры еще до зачатия.

Сегодня существуют эффективные средства для решения  внутриутробных проблем. Есть препараты, которые нормализуют кровоток в плаценте и защищают эмбрион от кислородного голодания.

– Сейчас часто говорят о так называемой фетальной хирургии – операциях на плоде в период вынашивания. Какие именно проблемы она помогает решить?

Н. Павлова: – Это совсем новое направление. Оно только начинает набирать обороты. Но уже есть реальные методики.

Оперативным путем можем избавить плод от диафрагмальной грыжи, при которой после рождения возникают большие сложности с дыханием. Сейчас их можно избежать.

Также довольно эффективно решается проблема однояйцевых близнецов. Бывают ситуации, когда они существуют в утробе матери, как в коммунальной квартире. У каждого своя комната – плодное яйцо, но общая кухня – плацента. В таком случае возникает конфликт: один ест больше, другой меньше. Проблема в том, что в такой паре здоровых нет: одному мало, другому слишком много.

При помощи эндоскопов рассекаются сосуды плаценты, которые связывают этих двоих, и тогда каждый получает свое «блюдо». Оба плода начинают развиваться нормально.

– Пренатальное направление сейчас развивается во всем мире. Что в ближайшее время появится у нас?

В. Баранов: – В некоторых странах сегодня широко применяется методика определения резус-фактора и пола плода по крови матери. Это помогает на ранних сроках «предсказать» резус-конфликт и вовремя принять меры. Пол же стоит определять не из праздного любопытства – некоторые генетические болезни передаются только девочкам или только мальчикам.

Э. Айламазян: – Наша цель – эта повсеместное введение генетических паспортов. Как показывает многолетний опыт, эта информация бесценна как для лечения уже возникших заболеваний, так и для предупреждения возможных. Также благодаря генетической карте можно спланировать свою беременность. Например, избежать того же токсикоза.

Пренатальная диагностика и лечение сейчас на пике своего развития. Каждый день дает новые знания. Уверен, уже скоро наши возможности станут еще шире.

Наталья ЕПИФАНОВА

Если вам была полезна информация, поделитесь ею, пожалуйста!

Похожие статьи: