Сердечно-сосудистая наследственность

Семейная пара хочет завести ребенка, но кто-то из родни был болен
тяжелым наследственным заболеванием. Не передастся ли оно ребенку? Как
об этом узнать, рассказывает доктор медицинских наук, заведующий
научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра
РАМН

Александр Николаевич ПЕТРИН.


Если взять любую супружескую пару, шанс рождения у нее ребенка с
врожденными пороками развития и наследственными заболеваниями
составляет примерно 5 процентов. Наследственных заболеваний,
передающихся от поколения к поколению, около пяти тысяч.
Вероятность рождения ребенка с наследственными заболеваниями зависит от
типа этих заболеваний. Каждый из людей является носителем генных
изменений, мутаций, которые передаются из поколения в поколение. Но эти
мутации проявляются только при определенных комбинациях, возникающих
случайно. Родители больного ребенка сами могут быть практически
здоровы, но стать носителями одного и того же скрытого генетического
дефекта. С другой стороны, родители, страдающие наследственными
патологиями, могут родить здорового ребенка.
В идеале каждая супружеская пара, планирующая иметь ребенка, должна
заранее к этому готовиться. Потенциальным родителям надо подлечить свои
болячки, чтобы они не повредили здоровью ребенка. Планируя
беременность, следует пройти заранее медико-генетическое обследование.
Врач-генетик собирает данные о состоянии здоровья всех родственников. В
родословной отмечаются болезни и различные особенности предков. Хорошо,
если удается проследить несколько поколений.
В зависимости от конкретной ситуации в семье назначаются необходимые
лабораторные исследования. Если анализы подтвердят, что риск рождения
больного ребенка слишком велик, врач-генетик может конкретно
посоветовать, что надо делать.
Некоторые наследственные заболевания лечатся внутриутробно. Проведение
специальной терапии помогает вылечить ребенка еще в материнском чреве,
и он родится здоровым. Есть и такие генные патологии, лечение которых
проводят в первые дни жизни младенца. Но для этого надо заранее знать о
грозящей ему опасности. Тогда назначают специальную диету и
лекарственные препараты. Они помогают предотвратить развитие тяжелой
болезни.

Лечению поддаются и заболевания, связанные с нарушением обмена. Он
играет большую роль в формировании центральной нервной системы. Обмен
веществ в организме активно контролируют гены. Если какой-то ген не
работает, то перестает вырабатываться определенный фермент, участвующий
в обмене. Происходит накопление промежуточных продуктов, вредных для
человека. Они становятся внутренними ядами и в первую очередь поражают
нервную ткань, так как она наиболее чувствительна к ним. Тогда
возникает поражение центральной нервной системы. Это может привести к
умственной отсталости разной степени.

Понятие “наследственные заболевания” в последнее время трактуется
довольно широко. В него входят раковые заболевания. Например, рак
молочной железы чаще всего передается по женской линии. Наследственным
считается и рак толстого кишечника. Если в семье кто-то страдал
сердечно-сосудистыми заболеваниями, то есть вероятность, что дети их
унаследуют. Передаются по наследству от родителей аллергия и диабет.
Ген, несущий заболевание, может и не проявиться при благоприятных
условиях жизни. Но, зная о плохой наследственности, легче построить
тактику поведения.

В этих случаях надо почаще проходить медицинские осмотры и наблюдаться
у специалистов. Раннее выявление рака способствует его излечению.
Сердечно-сосудистых заболеваний можно миновать, ведя здоровый образ
жизни и избегая употребления продуктов с излишками холестерина.
Генетическую предрасположенность к аллергии тоже можно побороть,
соблюдая определенные условия. Во время беременности следует избегать
опасных аллергенов, курения, алкоголя, беспорядочного употребления
лекарств. Для ребенка необходимо, чтобы его пища была без консервантов
и красителей, чтобы он не контактировал с химическими соединениями и
синтетикой, дышал свежим воздухом и не принимал антибиотиков. Тогда и
аллергия может проявиться в слабой форме или не возникнет совсем.
Естественно, что ни одна супружеская пара не хотела бы иметь
ребенка-инвалида с наследственной болезнью. Проконсультировавшись до
его рождения со специалистом-генетиком, можно этого избежать.
Существуют обстоятельства, при которых такая консультация особенно
необходима. Это относится к случаям, когда в семье уже есть ребенок с
врожденными пороками развития. Медико-генетическая консультация поможет
выяснить, является ли врожденное заболевание наследственным. Точный
диагноз очень важен для того, чтобы знать, есть ли вероятность такого
заболевания у следующего ребенка, который может родиться. Если
выясняется, что предыдущий ребенок страдает наследственным заболеванием,
то риск того, что последующие дети будут больными, при каждой беременности
составляет 25 процентов.

В группу риска входят потенциальные родители, у одного из которых
кто-то из родни страдает наследственными заболеваниями.
Шанс рождения ребенка с наследственной болезнью увеличивается, если муж
и жена являются кровными родственниками. Возможно, у общих предков
супругов существовали патологические изменения в генах половых клеток.
Тогда они оба могут быть носителями мутаций. Не зря запрещены браки
между близкими родственниками, скажем, родными братьями и сестрами.
Основанием для медико-генетической консультации должен быть и
определенный возраст матери. У женщин сорока лет и более риск рождения
больного ребенка возрастает. Такие женщины во время беременности должны
находиться под постоянным наблюдением врачей.
Совет генетика необходим и в тех случаях, когда супруги живут в
экологически неблагоприятной местности или работают на вредном
производстве. Часто консультацию посещают мужчины, работавшие в
Чернобыле после аварии. Когда-то их убедили, что им нельзя иметь детей.
Но их сперматозоиды за десять лет уже не один раз обновлялись, и у этих
мужчин вполне может быть здоровое потомство. Для женщин воздействие
радиации может иметь более серьезные последствия. Девочки рождаются с
уже готовым набором яйцеклеток. В процессе роста они только созревают.
Радиация может вызвать в них генные изменения, приводящие к
наследственным заболеваниям.

Медико-генетическая консультация требуется, если у женщины было два или
более самопроизвольных выкидыша на ранних сроках беременности, то есть
до трех месяцев. Они могли произойти и по другим причинам. Но,
возможно, генные патологии влияют на зародыш и не дают ему развиваться.
Определить причину выкидышей может только медико-генетическое
обследование.

Нередко в консультацию обращаются для установления отцовства.
Существующие методы позволяют с точностью 99,9 процента установить,
является данный мужчина отцом ребенка или нет.