Тест на генетику

Сегодня все большую популярность приобретают генетические тесты. Для чего и кому они нужны?

Консультирует кандидат биологических наук, заместитель директора Департамента по развитию бизнеса Независимой лаборатории ИНВИТРО в Москве Александр Анатольевич Бонецкий.

– Что такое генетический  тест?
– Каждый человек уникален, его непохожесть на других во многом определяется заложенной генетической информацией, содержащейся в так называемом генетическом коде. Это особый, присущий только этому человеку набор генов, представляющих собой участки молекулы ДНК. Весь набор генов называется модным сейчас словом «геном». По подсчетам, всего у человека генов немногим более 30 тысяч, а расшифровано на данный момент порядка 20 тысяч.
Одни и те же гены у разных людей похожи, но неодинаковы. Они имеют небольшие различия, благодаря которым мы, собственно, и отличаемся друг от друга. Малейшие изменения – мутации – в структуре гена приводят к появлению его новых свойств. Парадокс заключается в том, что нельзя однозначно сказать, со знаком «плюс» это изменение или «минус». Например, есть ген, кодирующий белок, который определяет присоединение вируса ВИЧ к лимфоцитам крови. Если этот ген обнаруживается в измененной форме, значит, человек – его носитель – никогда не заболеет СПИДом I типа. С одной стороны, это ведь благо, особенно в наше время.
Но, с другой стороны, эти же генетические изменения приведут к более агрессивному протеканию гепатита С, если человек им заразится. Получается вот такая непростая ситуация. Есть множество примеров, когда количество «за» и «против» практически сопоставимо по своей значимости.
По прогнозам ученых, уже через несколько лет полная расшифровка генома любого человека может стать рутинной процедурой. Но это в будущем.
А пока мы можем предложить генетические тесты – определение тех или иных вариантов генов, которые на данный момент известны науке.

– Для чего генетические исследования нужны обычному человеку?
– С помощью генетического исследования можно определить предрасположенность к определенным наследственным заболеваниям. Информация о них как раз и «заключена» в генах.
Есть мутации, которые проявляются неизбежно, например, такие заболевания, как муковисцидоз, фенилкетонурия, некоторые виды мышечной атрофии, наследственная глухота. А есть и такие, которые не реализуются в виде заболеваний, но являются фактором предрасположенности. То есть в определенных условиях могут обнаружить себя и вызвать болезнь.
Генетическое тестирование помогает выявить эти «слабые» места своей наследственности и дать возможность принять «предупредительные меры», так сказать, подстелить соломку.
Допустим, у человека обнаружили ген, связанный с повышенным риском инфаркта миокарда, значит, ему нужно больше, чем кому-либо, следить за своим весом, уровнем холестерина в крови, питанием. И обязательно отказаться от курения. В этом случае риск инфаркта значительно, в несколько раз, уменьшается.

– Получается, что, если знать свои «генетические» риски, можно вести абсолютно нездоровый образ жизни и при этом не иметь проблем со здоровьем?
– Я бы не стал говорить так однозначно. На первый взгляд, человек, у которого не выявлена генетическая предрасположенность к тому же инфаркту, рискует меньше, чем тот, у кого  она есть. Но, с другой стороны, наличие неблагоприятного варианта гена – еще не окончательный вердикт. Ведь наряду с ним могут существовать и другие гены, которые при взаимодействии в силах нейтрализовать действие неблагоприятного варианта гена.
Схожая ситуация и с курением. Есть генетические изменения, при которых не вырабатывается определенный фермент, который обеспечивает инактивацию токсичных веществ, поступающих в легкие с сигаретным дымом. Это приводит к накоплению канцерогенов в организме и возникновению рака легких. Если таковых генных изменений нет, то человек может курить и для него риск рака легких будет не выше среднепопуляционного уровня. Тому есть масса примеров, когда люди дымят до самых преклонных лет и не знают, что такое онкология. Конечно, не факт, что курение у этих людей не приведет к другим не менее серьезным заболеваниям. Также эти люди подвергают риску окружающих, вынуждая их к пассивному курению. И кто знает, может для них это окажется роковым?

– Атеросклероз можно держать под контролем, а вот как быть, например, с раком молочной железы? Здесь диеты бессильны…
– При таких заболеваниях основной упор делается на регулярные обследования. Только тогда есть реальная возможность «поймать» болезнь на ранней стадии и вылечить ее. Сегодня уже доказано, что «нестарый» рак молочной железы хорошо поддается корректировке при помощи лекарственных и хирургических методов.

– Хорошо, в отношении тех заболеваний, которые можно предупредить, понятно. А зачем знать то, что изменить в принципе нельзя?
– Здесь нужно четко разграничивать те ситуации, когда еще есть шанс что-либо предотвратить, и те, когда сделать практически ничего нельзя. В первом случае я имею в виду генетическую предрасположенность к тем или иным заболеваниям у детей. Как правило, большинство заболеваний, которые со стопроцентной вероятностью передаются по наследству – тот же муковисцидоз, наследственная глухота и некоторые другие – можно обнаружить, проведя генетическое тестирование будущих родителей. Также сейчас есть возможность, если это необходимо, провести даже тестирование эмбриона – предымплантационную диагностику. Она действительно нужна, особенно тем людям, в семьях которых подобные недуги уже встречались. Это дает возможность реально оценить ситуацию.
В идеале хорошо бы пройти такое исследование еще в период планирования беременности, а также тем родителям, у которых уже есть «проблемные» дети. Для того, чтобы следующий ребенок родился здоровым.
И совсем другая ситуация, когда сделать что-то, чтобы предупредить болезнь, очень сложно. Это в большей степени касается уже взрослых людей, например, определения предрасположенности к тем или иным «старческим недугам». Эта проблема сейчас стоит очень остро во всем мире.
В европейских странах даже столкнулись с всплеском самоубийств после того, как люди узнавали, что им грозит болезнь Альцгеймера, которую еще называют старческим слабоумием. К сожалению, вылечить, а также предупредить это заболевание на сегодняшний день невозможно. И люди, получившие от генетиков такой вердикт, оказывались в тяжелом психологическом состоянии. Далеко не каждый смог вынести это.
Поэтому сейчас многие фирмы, специализирующиеся на генетических исследованиях, отказываются от проведения тестов для оценки риска заболеваний, связанных с нарушениями интеллекта, практически не поддающимися коррекции. Также поступаем и мы в нашей независимой лаборатории.
Хотя есть учреждения, которые берут на себя смелость проводить подобные анализы. Как правило, это крупные медицинские центры, имеющие в своем арсенале психологов и психотерапевтов, которые смогут, если потребуется, оказать психологическую помощь.

– Я знаю, что в некоторых странах запрещено проводить генетическое тестирование детям до 16 лет. Почему?
– Причина все та же, этического характера. Генетическое тестирование, по сути, обнажает всю «подноготную» человека. Пока он маленький, за него отвечают родители. Как они распорядятся этой информацией? Может, они вольно или невольно навредят ребенку?
Если же человек приходит на тестирование сам, а не по чьей-то указке, в более–менее сознательном возрасте, он сам и отвечает за себя. Так считают в некоторых европейских странах.
У нас генетическое исследование разрешено проводить в любом возрасте. С медицинской точки зрения, это наиболее результативно. Генетический код не меняется в течение всей жизни. Чем раньше человек узнает свои возможные риски, тем больше вероятность предупредить их. Особенно это актуально в отношении ребенка: зная о слабых сторонах его организма, можно с самого детства приучить его соблюдать те или иные правила. Взрослого переучивать значительно сложнее.

– В каких случаях еще применяется генетическое тестирование?
– Сейчас все чаще проводят генетическое исследование перед хирургическим вмешательством. При этом исследуют полиморфизм обычно двух генов, кодирующих важные белки, которые регулируют процесс свертывания крови. Это позволяет избежать таких осложнений, как послеоперационные тромбозы. Если же заранее знать о наследственной предрасположенности к образованию тромбов, можно принять соответствующие предупредительные меры. Также очень важно знать об этом, если женщина принимает гормональные препараты. При наличии определенных вариантов генов факторов свертывания крови их прием противопоказан. Такие варианты встречаются у 2–5% женщин.
Сейчас проводятся генетические анализы на определение чувствительности к тому или иному препарату. Это нужно, чтобы определить, насколько данное лекарство подходит человеку и какова его оптимальная дозировка. Пока это единичные исследования. Но это направление медицины – фармакогенетика – сейчас активно развивается.

– Сколько времени понадобится на ожидание результатов?
– В среднем, проведение самого генетического исследования и составление заключения занимает около 2–3 недель. Затем человек получает на руки отпечатанный документ, в котором отражены все изучаемые параметры. Врачи-консультанты подробно объясняют полученные результаты и дают рекомендации по снижению рисков, связанных с наследственными предрасположенностями к тем или иным заболеваниям.
В любом случае результаты генетического теста – это ваша страховка на будущее. Ее всегда нужно иметь под рукой, особенно если возникнет необходимость обратиться к врачу или лечь в клинику.

Наталья ПРОКОФЬЕВА