Тест-набор для женщин

Лаборатории все чаще предлагают провести комплексное генетическое обследование, ориентированное исключительно на женщин. В чем его отличие от «мужского варианта»? И кому оно необходимо в первую очередь?

Отвечает кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник ФГУН «Центральный НИИ эпидемиологии Роспотребнадзора» в столице Константин Олегович Миронов.

– Есть ли чисто женские отличия генетических тестов или это просто коммерческий ход, рассчитанный на привлечение внимания клиентов?

– Сегодня среди крупных лабораторий и диагностических центров наметилась тенденция предлагать не отдельные исследования, а целые пакеты тестов «по интересам». Среди прочих есть и так называемые наборы для женщин. В зависимости от стоимости услуги они включают в себя различные комбинации тестов. Но говорить о том, что это сугубо женские исследования, не стоит. Большинство предлагаемых тестов не имеет различий по полу. Исключение составляют лишь анализы на определение наследственной предрасположенности к некоторым онкологическим заболеваниям и проблемам с зачатием и вынашиванием ребенка.

Что касается рака, то здесь в фокусе внимания злокачественные опухоли молочных желез и яичников. По данным популяционных исследований, именно рак груди является самым частым онкологическим заболеванием у женщин после 39 лет.

В отношении яичников ситуация не менее сложная. Хотя онкология здесь встречается гораздо реже. Но если это происходит, то в большинстве случаев опухоль обнаруживается на поздних стадиях. Это происходит не из-за того, что не хватает диагностических возможностей или женщина обращается довольно поздно. Такое тоже случается, но основная причина в другом – опухоли яичников сложно диагностировать на ранних стадиях.

– Но ведь не все случаи рака являются наследственными. Как понять, кому именно необходимо генетическое исследование?

– В среднем гены отвечают за 5-10 процентов всех случаев рака молочной железы и около 15 процентов рака яичников. Практически все остальные онкологические заболевания «приобретаются» в течение жизни. На первый взгляд кажется, что вклад наследственности в общую картину не так уж велик. Но это суждение обманчиво. В генетике имеет большое значение так называемый статус генов – то есть насколько высока вероятность появления заболевания при их мутациях.

Так вот изменения в генах, связанные с высоким риском возникновения рака груди и яичников, ответственны за 30-40% семейных случаев рака молочной железы и до 90% семейных случаев рака яичников. В разных странах и этнических группах показатели могут отличаться.

Поэтому генетическое исследование необходимо всем женщинам, у которых две и более близкие родственницы сталкивались с этими недугами. Особенное внимание следует обратить на семейные случаи рака молочных желез и яичников у дам младше 42 лет. Также следует пройти тестирование, если у кого-то из родственников были другие онкологические заболевания или уже обнаружены мутации некоторых генов.

– Считается, что наследственность изменить нельзя. Зачем тогда нужны такие исследования?

– Есть мутации, которые проявляются неизбежно. Самые распространенные примеры – гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия и наследственная глухота. Это несколько другая история, так как все эти случаи – следствие изменений в каком-то одном гене.

Те заболевания, о которых мы говорим, вызываются мутациями нескольких генов. И проявляются они далеко не всегда. Более того, при соблюдении определенных правил поведения риск заболеть снижается в несколько раз.

Одна из самых действенных мер предупреждения рака молочной железы – это регулярные обследования у гинеколога и маммолога. Сегодня доказано, что рак на ранних стадиях хорошо поддается лечению.

Особое внимание при наследственной предрасположенности к злокачественным образованиям груди и яичников – на материнство. Рождение первого ребенка до 30 лет благоприятно сказывается на состоянии женского организма. Также необходимо следить за гормональным фоном в разные периоды жизни.

Есть и рекомендации по питанию. В частности, Американское раковое общество выдвинуло шесть принципов, соблюдение которых дает реальный противораковый эффект. Это уменьшение потребления высококалорийной и жирной пищи, увеличение пищи, обогащенной  клетчаткой. Такженеобходимо включать в ежедневный рацион овощи и фрукты и ограничивать потребление копченой и нитритсодержащей пищи и алкогольных напитков.

– Какие проблемы с беременностью могут иметь генетические корни?

– Прежде всего, это невынашивание, к которому относят самопроизвольный выкидыш – до 28 недель беременности и преждевременные роды – 28-37 недель. Считается, что генетические причины составляют большую часть всех этих неблагоприятных случаев. Они же вызывают и такие осложнения беременности, как поздние токсикозы, преждевременная отслойка плаценты, задержка внутриутробного развития ребенка.

Здесь задействован целый набор различных генов, каждый из которых отвечает за какой-то свой «объект». Одни – за состояние сосудов, другие – за свертываемость крови, третьи – за вывод из организма вредных химических соединений. Поэтому генетическое исследование на предрасположенность к проблемам, связанным с беременностью, – одно из самых обширных.

– Кому его следует проходить?

– Прежде всего, тем женщинам, которые уже имели проблемы с предыдущими беременностями или несколько неудачных попыток ЭКО. В группу риска попадают и дамы с тромбозами, хроническими заболеваниями почек, сердца и сосудов, аутоиммунными заболеваниями. Имеет смысл пройти тестирование при семейных инфарктах и инсультах. А также если планируется операция.

– Вы ничего не сказали о возрасте. А ведь у женщин старше 35 лет значительно возрастает рождение детей с хромосомными нарушениями.

– Да, это верно. Но тут речь идет не о закрепленной генной мутации, которая передается по наследству, а о случайном, единичном изменении ДНК. Предугадать это наперед невозможно. Именно поэтому в одной семье крайне редко рождается более одного ребенка с синдромом Дауна – самым распространенным хромосомным нарушением.

В данном случае в силу вступает пренатальная диагностика. Она позволяет по крови матери в первом триместре беременности оценить сложившуюся ситуацию. После 11-й недели некоторые нарушения, например, характерные для синдрома Дауна, можно увидеть на УЗИ. Если есть серьезные подозрения, то проводятся дополнительные обследования.

– Существует анализ на предрасположенность к ожирению. Это одна из самых актуальных сегодняшних проблем. Какова его практическая ценность?

– Здесь ключевое слово – предрасположенность. Так как риск лишнего веса во многом зависит от сбалансированного питания и регулярной физической нагрузки.

Но бывает и так, что человек ведет здоровый образ жизни, а вес при этом не снижается до нормы. Или не помогают выбранные методы лечения ожирения. Анализ на генетическую предрасположенность к ожирению позволяет выбрать наиболее верную тактику борьбы.

Также результаты тестирования могут прояснить ситуацию, если имеются другие хронические заболевания. Ожирение осложняет их течение, поэтому, чем более прицельным будет его лечение, тем лучше общее состояние организма и прогноз на будущее.

Имеет смысл пройти обследование и при начальных признаках метаболического синдрома: нарушениях липидного обмена, повышении артериального давления и уровня глюкозы в крови.

– Есть довольно интересный тест – на усвоение лекарств. Зачем он нужен?

– У каждого из нас разная скорость биохимических процессов в организме. Отсюда и «своя» скорость усвоения лекарственных средств, их эффективность, возможность побочных реакций. Если мы заранее знаем биохимические особенности человека, реально без долгих хождений в клинику и испытания на себе различных режимов лечения сразу подобрать нужный препарат. И в безопасной дозировке.

Еще один важный момент – лечение онкологических заболеваний. Во-первых, они развиваются быстро, поэтому просто нет времени на долгий подбор. Во-вторых, большинство применяемых препаратов токсичны, поэтому нужно действовать наверняка.